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El H. Virgen del Rocío aplica análisis genéticos para detectar en recién nacidos graves patologías congénitas
SEVILLA, 3 (EUROPA PRESS)
La Unidad de Metabolopatías del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, que dirige el doctor Fidel Gayoso, ha recibido recientemente el primer premio de la Sociedad Española de Química Clínica y Patología Molecular, garcias a sus trabajos en la aplicación de "novedosos análisis genéticos" que tienen por objeto detectar en recién nacidos posibles patologías congénitas graves.
Según informó hoy el hospital sevillano, esta técnica permite combinar "la inmediatez y la seguridad" en los tratamientos por déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), una enfermedad congénita que altera el matabolismo de los ácidos grasos y que afecta a uno de cada 6.000 recién nacidos.
Se trata de la alteración hereditaria más frecuente del metabolismo de los ácidos grasos en humanos, provocando episodios de hipoglucemia, hipotonía, letargo, vómitos cíclicos, encefalopatía, apnea e, incluso, muerte súbita en niños. Así, el diagnóstico precoz es "fundamental para corregir esta deficiencia y evitar sus graves consecuencias".
Por ello, la Unidad de Metabolopatías ha diseñado esta técnica de análisis genético, la cual ha obtenido el primer premio de la Sociedad Española de Química Clínica y Patología Molecular, durante su último congreso celebrado en Cádiz.
Según el Virgen del Rocío, "frente a las técnicas bioquímicas tradicionales --método indirecto y sólo de aplicación en casos declarados-- y otras técnicas genéticas --con múltiplespasos, largos tiempos y resultados menos fiables--, la nueva fórmula diagnóstica es sencilla, rápida, fiable y cómoda".
Los diseños moleculares específicos de la mutación genética más común, presente en más del 81 por ciento de los casos de esta enfermedad, "permiten reducir la manipulación de la muestra de ADN de cada paciente a un único procedimiento, evitando los errores de contaminación y acortando a escasos minutos los tiempos del análisis".
Este método diagnóstico también ha sido recogido por la revista americana Clinical Chemistry y ya se ha extendido a otros países europeos. La validación de la técnica se realizó sobre 18 pacientes afectados y 25 personas sanas. Actualmente, el Hospital Virgen del Rocío aplica este análisis genético con resultados "plenamente satisfactorios".
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